正常人體內(nèi)含有酪氨酸酶，這種酶能使體內(nèi)的酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。黑色素分布在人體的皮膚、毛發(fā)、眼球內(nèi)，可阻擋強(qiáng)烈的陽(yáng)光照射，對(duì)紫外線起一定的防御作用。
白化病患者的常染色體上制造酪氨酸酶的基因出了毛病，體內(nèi)不能制造這種酶，也就無(wú)法將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素，因而出現(xiàn)白頭發(fā)白皮膚等一系列癥狀。
白化病患者的臨床表現(xiàn)并不完全相同，主要癥狀為皮膚黑色素減少、對(duì)紫外光敏感，容易患皮膚癌;眼部白化病患者容易畏光、斜視、眼球震顫、視力減退，甚至雙眼視力喪失。多數(shù)患者的智力不受影響。其次白化病是不會(huì)影響壽命的，平時(shí)都和正常人一樣，只是膚色跟毛發(fā)過(guò)于白而已！
白化病是一種可遺傳基因病，基本沒有治愈的可能，只能采用物質(zhì)療法進(jìn)行治療，如盡量減少對(duì)紫外線的輻射以免對(duì)眼睛和皮膚造成傷害，同時(shí)還可以使用一些光敏性藥物和激素有效的減弱白斑。